En la actualidad se emplean numerosos marcadores genéticos en el diagnóstico de cáncer. Estos marcadores son secuencias de ADN asociadas a mutaciones que se producen en las células cancerosas como respuesta al cáncer. Un ejemplo de los marcadores más frecuentemente utilizados son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, las cuales se relacionan con la susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama y ovario. Por lo tanto, el análisis genético puede confirmar un diagnóstico, guiar el tratamiento y ayudar en la toma de decisiones médicas.